Erken çocukluk döneminde kolay ekimoz oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların varlığı ve girişimler ya da travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmelidir. Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Tüm hemofili hastalarının %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturur.


Hemofili A yaklaşık 5.000 erkek doğumunda bir olarak görülür. Tanısı yaşla birlikte artar. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında klinik bulgular ortaya çıkar. Hemofilinin ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşı erkene kayar ve klinik bulgular daha şiddetli olarak görülür. Bu nedenle hafif hemofili hastalarındaki kanamaların genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası oluşması, tanının daha ileri yaşlarda konulmasına neden olmaktadır.


Kanama bulgularının ağırlığı faktör VIII veya IX’un eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir. Faktör aktivitesi <%1 olan hastalar “ağır hemofili” kliniği gösterirken, %1-5 arasında olanlar “orta hemofili” ve >%5 olanlar “hafif hemofili” kliniği gösterirler

 

REFERANSLAR
1.Türk Hematoloji Derneği. Hemofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu.Sürüm 1-Temmuz 2011.www.thd.org.tr
2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia 2012. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed 20 Jan 2017]
3. History of Bleeding Disorders (April 10,2017) <<https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/History-of-Bleeding-Disorders >>