Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumunda bir görülür. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında klinik bulgular ortaya çıkar. Hastaların önemli bir kısmı da sünnet sonrası kontrol altına alınamayan kanamalar nedeniyle tanı alır. Hemofilinin ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşı erkene kayar ve klinik bulgular daha şiddetli olarak görülür. Bu nedenle hafif hemofili hastalarındaki kanamaların genellikle ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası oluşması, tanının daha ileri yaşlarda konulmasına neden olur.
Kanama bulgularının ağırlığı faktör VIII veya IX aktivitesi ile doğrudan ilişkilidir. Faktör aktivitesi <%1 olan hastalar “ağır hemofili” kliniği gösterirken, %1-5 arasında olanlar “orta hemofili” ve %5-40 olanlar “hafif hemofili” kliniği gösterirler.
Hemofili, X’e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. FVIII ve IX geni X kromozomun uzun kolunda yerleşiktir (Xq27 ve Xq28). Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına geçer; ancak çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebilir.
Referanslar
Türk Hematoloji Derneği. Hemofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu, Sürüm 1. Temmuz 2011. www.thd.org.tr [Son Erişim Tarihi: Haziran 2023]
WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition Available at: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ha. [Son Erişim Tarihi: Haziran 2023]
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır. Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.
Roche ürünleri ile ilgili advers olaylar için
Diğer konularla ilgili bize ulaşmak için;
Roche İlaç Adres: Roche Müstahzarları San A.Ş. Uniq İstanbul Ayazağa Caddesi No:4D/101 34396 Maslak/İstanbul Tel: +90 212 366 90 00
KEP:
Roche Diagnostik Adres: Roche Diagnostics Turkey A.Ş. Esentepe Mah. Kırgülü Sk. Metrocity İş Merkezi D Bl. No: 4/5 34394 Şişli /İstanbul; Tel: +90 212 306 06 06
KEP:
Site Sorumluları: Bahar Süral & Naz Kocaoğlu