Kistik fibrozis, beyaz ırkta en yaygın görülen ölümcül genetik geçişli hastalıktır. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Görülme oranı 1/2.500’dir. Ülkemizde ise yapılan araştırmalarda görülme oranının 1/3000 olduğu tahmin edilmektedir. Kistik fibrozis, çoğunlukla akciğerlere olmak üzere pankreas, karaciğer, böbrekler ve bağırsaklar üzerine etki eder. Geçtiğimiz yüzyılda ölümcül seyreden bir çocukluk hastalığı olarak tanımlanırken, günümüzde hastaların yaşam sürelerinde belirgin bir uzama oluşmuştur.

Yenidoğan taraması, kistik fibrozisin tanısında ve semptomlarının yakalanmasında oldukça önemlidir. Kistik fibrozisin bulgu ve semptomları hastalığın şiddetine bağlı olarak değişmektedir. Aynı kişide bile semptomlar zamanla ilerleyebilir veya gerileyebilir. Hatta bazı hastalarda semptomlar adolesan çağa ya da erişkinliğe kadar gözlenmeyebilir. Kistik fibrozislilerin terinde normal insanlara göre daha yüksek oranda tuz bulunmaktadır. Aileler çocuklarını öptükleri zaman bile terlerindeki fazla tuzu farkedebilirler. Diğer bulguların çoğunluğu solunum sistemi veya sindirim sisteminde görülür. Buna rağmen, pankreatit, diyabet, infertilite gibi atipik semptomlar da görülebilir.


Kistik fibroziste kalın ve yapışkan mukusun solunum yollarını tıkamasıyla oluşan
semptomlar:

  • Balgamlı inatçı öksürük
  • Hırıltılı solunum
  • Nefes darlığı
  • Egzersiz intoleransı
  • Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
  • Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip

Sindirim Sistemi Bulguları:

Pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimlerini taşıyan yol bloke olur. Bu blokajdan sonra sindirim enzimleri kullanılamayız. Bu nedenle yediğimiz besinlerin sindirilememesinden dolayı oluşan semptomlar:

  • Kötü kokulu, yağlı dışkılama
  • Büyüme geriği
  • Mekonyum ileusu
  • Kabızlık

 

Ne zaman doktora gidilmeli?

Eğer aile öykünüzde veya akrabalarınızda kistik fibrozis öyküsü var ise yenidoğan döneminde çocuğunuza test yaptırabilirsiniz. Eğer çocuğunuz nefes almakta güçlük çekiyor ise lütfen doktorunuza başvurunuz.

 

REFERANSLAR
1- O'Sullivan, BP; Freedman, SD (30 May 2009). "Cystic fibrosis.". Lancet 373 (9678): 1891–904
2- Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew, eds. (2012). Cystic fibrosis (3rd ed.). London: Hodder Arnold. p. 3.
3- Colin AA, Wohl MEB. Cystic fibrosis. Pediatr in Review 1994;15:192-200.
4- Conway SP, Pond MN, Watson A, Hamnet T. Knowledge of adult patients with cystic fibrosis about their illness. Thorax 1996;51: 34-8.
5- Davidson DJ, Porteous DJ. The genetics of cystic fibrosis lung disease.Thorax 1998;53:389-97.
6- Durie PR. Pancreatitis and mutations of the cystic fibrosis gene. N Engl J Med 1998;339:687-8.
7- Kerem B, Rommens JM, Buchanon JA, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 1989;245:1073-80.
8- Ramsey BW. Management of pulmonary disease in patients with cystic fibrosis. N Engl J Med 1996;335:179-88.
9- Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis:a consensus statement. J Pediatr 1998;132:589-95. 8- Wilson R, Dowling RB. Pseudomonas aeruginosa and other related species.Thorax 1998;53:213-9.
10- What is cystic fibrosis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/. Accessed March 23, 2015.
11- Goldman L, et al. Cystic fibrosis. In: Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2012. http://www.clinicalkey.com. Accessed March 23, 2015.
12- Kliegman RM, et al. Cystic fibrosis. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2011. http://www.clinicalkey.com. Accessed March 23, 2015.
13- Cystic fibrosis. National Library of Medicine. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. Accessed March 23, 2015.
14- What is bronchiectasis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/brn/. Accessed March 23, 2015.
15- Cohen-Cymberknoh M, et al. Managing cystic fibrosis: Strategies that increase life expectancy and improve quality of life. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2011;183:1463.
16- Rogan MP, et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator intracellular processing, trafficking, and opportunities for mutation-specific treatment. Chest. 2011;139:1480.
17- Mogayzel PJ, et al. Update in cystic fibrosis 2010. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2011;183:1620.
18- AskMayoExpert. Cystic fibrosis. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2014.
19- Katkin JP. Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed March 23, 2015.
20- Wenstrom KD. Cystic fibrosis: Prenatal genetic screening. http://www.uptodate.com/home. Accessed March 23,2015.
21- Simon RH. Cystic fibrosis: Overview of the treatment of lung disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed March 23, 2015.
22- Pianosi PT (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 30, 2015
23- Colombo C, et al. Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. Journal of Cystic Fibrosis. 2011;10(suppl):S24.
24- Use the right GI medications. Cystic Fibrosis Foundation. http://www.cff.org/Adults/GI/Basics/GIMedications. Accessed July 1, 201